范文无忧网1、IBD遗传易感性表现在那些方面?
答： IBD发病的另一个重要现象是其遗传倾向。IBD患者一级亲属发病率显著高于普通人群，而患者配偶的发病率不增加。CD发病率单卵双胞显著高于双卵双胞。近年来全基因组扫描及候选基因的研究，发现了不少可能与IBD相关的染色体上的易感区域及易感基因。16号染色体上NOR2／CARDl5基因突变已被肯定与CD发病相关，进一步研究发现该基因突变通过影响其编码的蛋白的结构和功能而影响NF-eB的活化，进而影响免疫反应的信号传导通道。NOR2／CARD15基因突变普遍见于白种人，但在日本、中国等亚洲人并不存在，反映了不同种族、人群遗传背景的不同。目前认为，IBD不仅是多基因病，而且也是遗传异质性疾病(不同人由不同基因引起)。
2、肝性脑病与亚临床肝性脑病的诊断?
答：亚临床性肝性脑病(SHE)最近已被更名为轻微肝性脑病(minimal hepatic encepalopathy)。诊断：1～4期HE的诊断可依据下列异常而建立：①有严重肝病和(或)广泛门体侧支循环形成的基础；②出现精神紊乱、昏睡或昏迷，可引出扑翼样震颤；③有肝性脑病的诱因；④反映肝功能的血生化指标明显异常及(或)血氨增高；⑤脑电图异常。轻微HE的诊断依据可有：①有严重肝病和(或)广泛门体侧支循环形成的基础；②心理智能测验、诱发电位、头部CT或MRI检查及临界视觉闪烁频率异常。 有少部分HE患者肝病病史不明确，以精神症状为突出表现，易被误诊。故对有精神错乱患者，了解其肝病史及检测肝功能等应作为排除HE的常规。HE还应与可引起昏迷的其他疾病，如糖尿病、低血糖、尿毒症、脑血管意外、脑部感染和镇静药过量等相鉴别。
3试述急性胃粘膜病变的概念、发病机理和治疗？
答：急性胃粘膜病变（Acute Gastric Mucosal Lesions，AGML）是以胃粘膜发生不同程度糜烂、浅溃疡和出血为特征的病变，以急性粘膜糜烂病变为主者称急性糜烂性胃炎；以粘膜出血改变为主可称为急性出血性胃炎，发生于应激状态，以多发性溃疡为主者可称为应激性溃疡。本组病变虽然病因各异，但发病机制、病理、临床表现、治疗均相似，故一并讨论。本病是上消化道出血的常见病因之一，约占20－30％。口服胃粘膜屏障破坏剂为导致急性胃粘膜病变的首要原因 ,常表现为上消化道出血 ,胃镜检查是诊断本病的首选手段。
病因及发病机理：
一、药物 多种药物，常见的有非甾醇类抗炎药如阿斯匹林、消炎痛、保泰松等以及肾上腺皮质激素类。阿斯匹林在酸性环境中呈非离子型及相对脂溶性，能破坏胃粘膜上皮细胞的脂蛋白层，削弱粘膜屏障引起氢离子逆渗至粘膜内，引起炎症渗出、水肿、糜烂、出血或浅溃疡。肾上腺皮质激素可引起“类固醇性溃疡”甚至穿孔，与胃酸、蛋白酶分泌增加，胃粘液分泌减少，削弱粘膜屏障、抑制胃上皮细胞再生有关。其他药物如蛇根草制剂、洋地黄、抗菌素、钾盐、咖啡因等亦可引起本病。
二、酒精中毒 也是本病常见的原因。大量酗酒后引起急性胃粘膜糜烂、出血。乙醇可溶解胃粘膜上皮脂蛋白层，或乙醇经过血流损害腺体的颈粘液细胞，使胃粘液减少，这些均可引起胃粘膜屏障的损害，导致氢离子逆渗引起炎症渗出、出血、溃疡，统称为应激性溃疡。在应激情况下ACTH、肾上腺皮质激素大量释放，胃分泌显著增多，胃粘液减少，粘液细胞DNA合成减少，另一方面通过植物神经使粘膜血管痉挛，加之血容量不足，使胃粘膜血流量减少、缺氧、能量代谢受影响，病变处的肥大细胞释放组胺及5－羟色胺等活性物质，使局部的血管扩张、渗出、水肿、并进一步兴奋壁细胞H2受体大量分泌胃酸，导致胃粘膜糜烂，形成溃疡。
治疗： 一、一般治疗 祛除病因，积极治疗引起应激状态的原发病，卧床休息，流质饮食，必要时禁食。 二、补充血容量 5％葡萄糖盐水静脉输入，必要时输血。 三、止血 口服止血药如白药、三七粉或经胃管吸出酸性胃液，用去甲肾上腺素8mg加入100ml冷盐水中。每2－4小时一次。亦可在胃镜下止血，喷酒止血药（如孟氏溶液、白药等）或电凝止血、激光止血、微波止血。 四、抑制胃酸分泌 甲氰咪胍200mg，每日4次或每日800－1200mg分次静脉滴注，呋喃硝胺150mg，每日2次或静脉滴注。 近来有用硫糖铝或前列腺素E2，亦获得良好效果。
4、如果一个患者考虑小肠出血，应采取哪些诊断手段及其原理，如何？
答：(一)下消化道出血一般为血便或暗红色大便，不伴呕血。但出血量大的上消化道出血亦可表现为暗红色大便；高位小肠出血乃至右半结肠出血，如血在肠腔停留较久亦可呈柏油样。遇此类情况，应常规作胃镜检查除外上消化道出血。
(二)下消化道出血的定位及病因诊断
1．病史
(1)年龄：老年患者以大肠癌、结肠m管扩张、缺血性肠炎多见。儿童以Meckel憩室、幼年性息肉、感染性肠炎、血液病多见。
(2)出血前病史：结核病、血吸虫病、腹部放疗史可引起相应的肠道疾病。动脉硬化、口服避孕药可引起缺血性肠炎。在血液病、风湿性疾病病程中发生的出血应考虑原发病引起的肠道出血。
(3)粪便颜色和性状：血色鲜红，附于粪表面多为肛门、直肠、乙状结肠病变，便后滴血或喷血常为痔或肛裂。右侧结肠出血为暗红色或猪肝色，停留时间长可呈柏油样便。小肠出血与右侧结肠出血相似，但更易呈柏油样便。黏液脓血便多见于菌痢、溃疡性结肠炎，大肠癌特别是直肠、乙状结肠癌有时亦可出现黏液脓血便。
(4)伴随症状：伴有发热见于肠道炎症性病变，由全身性疾病如白血病、淋巴瘤、恶性组织细胞病及风湿性疾病引起的肠出血亦多伴发热。伴不完全性肠梗阻症状常见于克罗恩病、肠结核、肠套叠、大肠癌。上述情况往往伴有不同程度腹痛，而不伴有明显腹痛的多见于息肉、未引起肠梗阻的肿瘤、无合并感染的憩室和血管病变。
2．体格检查应特别注意：
(1)皮肤黏膜检查有无皮疹、紫癜、毛细血管扩张；浅表淋巴结有无肿大。
(2)腹部检查要全面细致，特别注意腹部压痛及腹部包块。
(3)一定要常规检查肛门直肠，注意痔、肛裂、瘘管；直肠指检有无肿物。
3．实验室检查 常规血、尿、粪便及生化检查，疑似伤寒者做血培养及肥达试验，疑似结核者作结核菌素试验，疑似全身眭疾病者作相应检查。
4．内镜及影像学检查 除某些急性感染性肠炎如痢疾、伤寒、坏死性肠炎等之外，绝大多数下消化道出血的定位及病因需依靠内镜和影像学检查确诊。
(1)结肠镜检查：是诊断大肠及回肠末端病变的首选检查方法。其优点是诊断敏感性高、可发现活动性出血、结合活检病理检查可判断病变性质。检查时应注意，如有可能，无论在何处发现病灶均应将镜端送至回肠末段，称全结肠检查。
(2)x线钡剂造影：X线钡剂灌肠用于诊断大肠、回盲部及阑尾病变，一般主张进行双重气钡造影。其优点是基层医院已普及，患者较易接受。缺点是对较平坦病变、广泛而较轻炎症性病变容易漏诊，有时无法确定病变性质。因此对X线钡剂灌肠检查阴性的下消化道出血患者需进行结肠镜检查，已作结肠镜全结肠检查患者一般不强调x线钡剂灌肠检查。
小肠X线钡剂造影是诊断小肠病变的重要方法。x线小肠钡餐检查又称全小肠钡剂造影(small bowel follow—through，SBt7T)，通过口服钡剂分段观察小肠，该检查敏感性低、漏诊率相当高。小肠钡灌可一定程度提高诊断阳性率，但有一定难度，要求经口或鼻插管至近段小肠导入钡剂。
X线钡剂造影检查一般要求在大出血停止至少3天之后进行。
(3)放射性核素扫描或选择性腹腔动脉造影：必须在活动性出血时进行，主要用于内镜检查(特别是急诊内镜检查)和X线钡剂造影不能确定出血来源的不明原因出血。
放射性核素扫描是静脉推注用∞“锝标记的患者自体红细胞或胶体硫进行腹部扫描，在出血速度>o．1ml／min时，标记红细胞在出血部位溢出形成浓染区，由此可判断出血部位。该检查创伤少，但存在假阳性和定位错误，可作为初步出血定位。
对持续大出血患者则宜及时作选择性腹腔动脉造影，在出血量>0．5ml／min时，可以发现造影剂在出血部位溢出，有比较准确的定位价值。对于某些血管病变如血管畸形和血管瘤、血管丰富的肿瘤兼有定性价值。螺旋CT血管造影是一项新技术，可提高常规血管造影的诊断率。
(4)胶囊内镜或双气囊小肠镜检查：十二指肠降段以下小肠病变所致的消化道出血一直是传统检查的“盲区”。近年发明了胶囊内镜，患者吞服胶囊内镜后，内镜在胃肠道拍摄的图像通过无线电发送至体外接收器进行图像分析。该检查对小肠病变诊断阳性率在60％～70％左右。传统推进式小肠镜插入深
度仅达幽门下50～150cm，近年发展起来的双气囊小肠镜具有插入深度好，诊断率高的特点，不但可以在直视下清晰观察病变，且可进行活检和治疗，因此已逐渐成为诊断小肠病变的重要手段。胶囊内镜或双气囊小肠镜检查适用于常规内镜检查和X线钡剂造影不能确定出血来源的不明原因出血，出血活动期或静止期均可进行，可视病情及医疗条件选用。
5．手术探查 各种检查不能明确出血灶，持续大出血危及患者生命，必须手术探查。有些微小病变特别是血管病变手术探查亦不易发现，此时可借助术中内镜检查帮助寻找出血灶。
(三)下消化道出血的诊断步骤
多数下消化道出血有明显血便，结合I临床及必要实验室检查，通过结肠镜全结肠检查，必要时配合x线小肠钡剂造影检查，确诊一般并不困难。
不明原因消化道出血(obsctre gastrointestinal bleeding，OGIB)的诊断步骤：不明原因消化道出血是指常规消化道内镜检查(包括检查食管至十二指肠降段的胃镜及肛直肠至回肠末段的结肠镜检查)不能确定出血来源的持续或反复消化道出血。多为小肠出血(如小肠的肿瘤、Meckel憩室和血管病变等)，虽然不多见(约占消化道出血的3％～5％)，但却是消化道出血诊断的难点。在出血停止期，先行小肠钡剂检查；在出血活动期，应及时作放射性核素扫描或(及)选择性腹腔动脉造影；若上述检查结果阴性则选择胶囊内镜或／及双气囊小肠镜检查；出血不止危及生命者行手术探查，探查时可辅以术中内镜检查。
5、肝硬化的主要病因及临床表现（主要病理改变）？
答：引起肝硬化病因很多，在我国以病毒性肝炎为主，欧美国家以慢性酒精中毒多见。①病毒性肝炎：主要为乙型、丙型和丁型肝炎病毒感染，约占60％～80％，通常经过慢性肝炎阶段演变而来，急性或亚急性肝炎如有大量肝细胞坏死和肝纤维化可以直接演变为肝硬化，乙型和丙型或丁型肝炎病毒的重叠感染可加速发展至肝硬化。甲型和戊型病毒性肝炎不发展为肝硬化；②慢性酒精中毒：在我国约占15％，近年来有上升趋势。长期大量饮酒(一般为每日摄入酒精80g达10年以上)，乙醇及其代谢产物(乙醛)的毒性作用，引起酒精性肝炎，继而可发展为肝硬化；③非酒精性脂肪性肝炎：随着世界范围肥胖的流行，非酒精性脂肪性肝炎(NASH)的发病率日益升高。新近国外研究表明，约20％的非酒精性脂肪性肝炎可发展为肝硬化。据统计70％不明原因肝硬化可能由NASH{引起。目前我国尚缺乏有关研究资料；④胆汁淤积：持续肝内淤胆或肝外胆管阻塞时，高浓度胆酸和胆红素可损伤肝细胞，引起原发性胆汁性肝硬化或继发性胆汁性肝硬化；⑤肝静脉回流受阻：慢性充血性心力衰竭、缩窄性心包炎、肝静脉阻塞综合征(Bladd一(；hiari综合征)、肝小静脉闭塞病等引起肝脏长期淤血缺氧；⑥遗传代谢性疾病：先天性酶缺陷疾病，致使某些物质不能被正常代谢而沉积在肝脏，如肝豆状核变性(铜沉积)、血色病(铁沉积)、a-抗胰蛋白酶缺乏症等；⑦工业毒物或药物：长期接触四氯化碳、磷、砷等或服用双醋酚汀、甲基多巴、异烟肼等可引起中毒性或药物性肝炎而演变为肝硬化；长期服用甲氨蝶呤(MTX)可引起肝纤维化而发展为肝硬化；⑧自身免疫性肝炎可演变为肝硬化；⑨血吸虫病：虫卵沉积于汇管区，引起纤维组织增生，导致窦前性门静脉高压．但由于再生结节不明显，故严格来说应称为之为血吸虫性肝纤维化；⑩隐源性肝硬化：病因仍不明者约占5％～10％。
在大体形态上，肝脏早期肿大、晚期明显缩小，质地变硬，外观呈棕黄色或灰褐色，表面有弥漫性大小不等的结节和塌陷区。切面见肝正常结构被圆形或近圆形的岛屿状结节代替，结节周围有灰白色的结缔组织间隔包绕。在组织学上，正常肝小叶结构被假小叶所代替。假小叶由再生肝细胞结节(或)及残存肝小叶构成，内含二、三个中央静脉或一个偏在边缘部的中央静脉。假小叶内肝细胞有不同程度变性甚至坏死。汇管区因结缔组织增生而增宽，其中可见程度不等的炎症细胞浸润，并有小胆管样结构(假胆管)。根据结节形态，1994，年国际肝病信息小组将肝硬化分为3型：①小结节性肝硬化：结节大小相仿、直径小于3mm。②大结节性肝硬化：结节大小不等，一般平均大于3mm，最大结节直径可达5cm以上。③大小结节混合性肝硬化：肝内同时存在大、小结节两种病理形态。
肝硬化时其他器官亦可有相应病理改变。脾因长期淤血而肿大，脾髓增生和大量结缔组织形成。胃黏膜因淤血而见充血、水肿、糜烂，若见呈马赛克或蛇皮样改变时称门脉高压性胃病。睾丸、卵巢、肾上腺皮质、甲状腺等常有萎缩和退行性变。
起病隐匿，病程发展缓慢，可隐伏数年至10年以上，但少数因短期大片肝坏死，可在数月后发展为肝硬化。早期可无症状或症状轻微，当出现腹水或并发症时，临床上称之为失代偿期肝硬化。
代偿期肝硬化症状轻且无特异性。可有乏力、食欲减退、腹胀不适等。患者营养状况一般，可触及肿大的肝脏、质偏硬，脾可肿大。肝功能检查正常或仅有轻度酶学异常。常在体检或手术中被偶然发现。
失代偿期肝硬化临床表现明显，可发生多种并发症。
(一)症状
1．全身症状 乏力为早期症状，其程度可自轻度疲倦至严重乏力。体重下降往往随病情进展而逐渐明显。少数患者有不规则低热，与肝细胞坏死有关，但注意与合并感染、肝癌鉴别。
2．消化道症状 食欲不振为常见症状，可有恶心、偶伴呕吐。腹胀亦常见，与胃肠积气、腹水和肝脾肿大等有关，腹水量大时，腹胀成为患者最难忍受的症状。腹泻往往表现为对脂肪和蛋白质耐受差，稍进油腻肉食即易发生腹泻。部分患者有腹痛，多为肝区隐痛，当出现明显腹痛时要注意合并肝癌、原发性腹膜炎、胆道感染、消化性溃疡等情况。
3．出血倾向 可有牙龈、鼻腔出血、皮肤紫癜，女性月经过多等，主要与肝脏合成凝血因子减少及脾功能亢进所致血小板减少有关。
4．与内分泌紊乱有关的症状 男性可有性功能减退、男性乳房发育，女性可发生闭经、不孕。肝硬化患者糖尿病发病率增加。严重肝功能减退易出现低血糖。
5．门静脉高压症状：如食管胃底静脉曲张破裂而致上消化道出血时，表现为呕血及黑粪；脾功能亢进可致血细胞三少，因贫血而出现皮肤黏膜苍白等；发生腹水时腹胀更为突出。
(二)体征 呈肝病病容，面色黝黑而无光泽。晚期患者消瘦、肌肉萎缩。皮肤可见蜘蛛痣、肝掌、男性乳房发育。腹壁静脉以脐为中心显露至曲张，严重者脐周静脉突起呈水母状并可听见静脉杂音。黄疸提示肝功能储备已明显减退，黄疸呈持续性或进行性加深提示预后不良。腹水伴或不伴下肢水肿是失代偿期肝硬化最常见表现，部分患者可伴肝性胸水，以右侧多见。
肝脏早期肿大可触及，质硬而边缘钝；后期缩小，肋下常触不到。半数患者可触及肿大的脾脏，常为中度，少数重度。
各型肝硬化起病方式与临床表现并不完全相同。如大结节性肝硬化起病较急进展较快，门静脉高压症相对较轻，但肝功能损害则较严重；血吸虫病性肝纤维化的临床表现则以门静脉高压症为主，巨脾多见，黄疸、蜘蛛痣、肝掌少见，肝功能损害较轻，肝功能试验多基本正常。
6、列举PHC的辅助检查？
答：原发性肝细胞癌：
AFP现已广泛用于原发性肝癌的普查、诊断、判断治疗效果及预测复发。
实时B型超声显像是目前肝癌筛查的首选检查方法。
CT具有更高分辨率，兼具定位与定性的诊断价值，且能显示病变范围、数目、大小及其与邻近器官和重要血管的关系等，因此是肝癌诊断的重要手段，列为临床疑诊肝癌者和确诊为肝癌拟行手术治疗者的常规检查。螺旋CT增强扫描可进一步提高肝癌诊断的准确性及早期诊断率。近年发展起来的结合动脉插管注射造影剂的各种CT动态扫描检查技术又进一步提高了CT检查对肝癌诊断的敏感性和特异性。
与CT比较，MRI有如下特点：能获得横断面、冠状面和矢状面3种图像；为非放射性检查，无需增强即能显示门静脉和肝静脉的分支；对肝血管瘤、囊性病灶、结节性增生灶等的鉴别有优点。必要时可采用。
选择性肝动脉造影是肝癌诊断的重要补充手段，该项检查为有创性，适用于：肝内占位性病变非侵入检查未能定性者；疑为肝癌而非侵人检查未能明确定位者；拟行肝动脉栓塞治疗者；施行配合CT检查的新技术(如前述)。数字减影血管造影（DSA)设备的普及，大大便利了该检查的开展。
超声或CT引导下细针穿刺行组织学检查是确诊肝癌的最可靠方法，但属侵人性检查，且偶有出血或针道转移的风险，上述非侵入性检查未能确诊者可视情况考虑应用。